Rampasasa อาศัยอยู่ที่ Flores ซึ่งพบฟอสซิลของฮอบบิท แต่ไม่ได้แบ่งปันประวัติศาสตร์ทางพันธุกรรม
ฮอบบิทใช้เส้นทางวิวัฒนาการที่แยกจากกันเพื่อตัวเล็ก 20รับ100 กว่ามนุษย์ยุคใหม่ที่อาศัยอยู่บนเกาะเดียวกันในชาวอินโดนีเซีย การวิเคราะห์ดีเอ็นเอใหม่ชี้ให้เห็น
กลุ่ม Rampasasa pygmies ที่อาศัยอยู่ใกล้ถ้ำใน Flores ซึ่งก่อนหน้านี้ได้ให้กำเนิดฟอสซิลฮอบบิทขนาดเล็กที่สืบทอด DNA จาก Neandertals และ Denisovansแต่ไม่ได้มาจาก Hominid ที่สูญพันธุ์ไปแล้วทีมวิจัยนานาชาติรายงานในScience 3 สิงหาคม การค้นพบนี้ให้ข้อมูลสำรองทางพันธุกรรมสำหรับการโต้แย้งตามฟอสซิลที่พรรณนาถึง hominids ยุคหินที่มีการโต้เถียงกันว่าเป็นสายพันธุ์ที่แยกจากกันHomo floresiensisไม่ใช่Homo sapiensที่มีขนาดเล็กซึ่งอาจเป็นตัวแทนของบรรพบุรุษของคน Rampasasa
ฮอบบิทจิ๋วซึ่งสูงประมาณ 1 เมตรอาศัยอยู่บนเกาะฟลอเรสเมื่ออย่างน้อย 100,000 ถึง 60,000 ปีก่อน โดยอาจมีบรรพบุรุษอยู่บนเกาะนี้เมื่อประมาณ 700,000 ปีก่อน ( SN: 7/9/16, p. 6 ) นักวิทยาศาสตร์บางคนโต้แย้งว่าฮอบบิทเป็นมนุษย์ตัวเตี้ย ไม่ใช่สปีชีส์โฮมินิดในสมัยโบราณ ( SN: 11/18/06, p. 330 ) จนถึงตอนนี้ นักวิจัยยังไม่สามารถสกัด DNA จากฟอสซิลของฮอบบิทได้ การเปรียบเทียบระหว่างฮอบบิทกับ DNA ของมนุษย์ในปัจจุบันจะช่วยอธิบายรหัสวิวัฒนาการของโฮมินิด Flores ขนาดครึ่งตัวได้เป็นอย่างดี
ในการศึกษาครั้งใหม่ Serena Tucci นักพันธุศาสตร์เชิงวิวัฒนาการจากมหาวิทยาลัยพรินซ์ตันและเพื่อนร่วมงานได้เปรียบเทียบ DNA จากบุคคล 32 Rampasasa กับ Neandertals, Denisovans และมนุษย์ในปัจจุบันทั่วโลก คณะผู้วิจัยพบว่า พิกมีของ Flores มีขนาดเล็กลงเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงยีนที่เชื่อมโยงกับความสูงและการสลายกรดไขมันในอาหาร
Richard Green นักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการและผู้เขียนร่วมแห่งมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย ซานตาครูซกล่าวว่าหากไม่มี DNA ของฮอบบิท เป็นไปไม่ได้ที่จะพูดด้วยความมั่นใจว่า Rampasasa pygmies ซึ่งสูงกว่าฮอบบิทโดยเฉลี่ยมากกว่า 30 ซม. “แต่เรามองหาบรรพบุรุษ [ H. ] floresiensis อย่างหนัก ในคน Rampasasa และหาไม่พบ”
จากนั้นในปี 2549 ทีมงานระหว่างประเทศได้เชื่อมโยงการกลายพันธุ์ที่เปลี่ยน Nav1.7 ไปสู่โรคปวด paroxysmal extreme เดิมเรียกว่า อาการปวดทวารหนักในครอบครัว ภาวะตลอดชีวิตนี้มีลักษณะเฉพาะโดยการโจมตีของความเจ็บปวดระทมทุกข์ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย ได้แก่ ทวารหนัก อวัยวะเพศ ตา กราม และแขนขา (ส่วนหนึ่งเปลี่ยนชื่อเพราะความเจ็บปวดไม่ได้จำกัดอยู่ที่ ไส้ตรง) ในปีเดียวกันนั้นเอง ทีมงานที่นำโดยวูดส์รายงานการกลายพันธุ์ที่ทำให้ไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวดในครอบครัวที่มาจากทางเหนือของปากีสถาน มีการพบการกลายพันธุ์เพิ่มเติมที่มีผลเช่นเดียวกันทั่วโลก
การศึกษาทางพันธุกรรมเหล่านี้ประสานบทบาทที่โดดเด่นของ Nav1.7
ในการรับรู้ความเจ็บปวดของมนุษย์ พวกเขายังเสนอการรักษาที่ผิดปกติ: นักพันธุศาสตร์ไม่ค่อยพบการเปลี่ยนแปลงที่เป็นระเบียบเรียบร้อยและเชื่อมโยงโดยตรงในยีนเดียวกับสิ่งที่นักวิทยาศาสตร์เรียกว่าการสูญเสียหน้าที่และคู่กันของการทำงานที่เพิ่มขึ้น บ่อยครั้งที่ภาพมีความซับซ้อนมากขึ้น โดยมียีนจำนวนมากที่ก่อให้เกิดลักษณะหรือโรค
แต่SCN9Aได้เสนอตัวอย่างตำรา: การกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียวในยีนเดียวอาจทำให้บุคคลสูญเสียความสามารถในการรับรู้ความเจ็บปวด ในขณะที่การกลายพันธุ์อื่นในยีนเดียวกันนั้นสามารถเพิ่มความสามารถนั้นได้ ทำให้ผู้คนรู้สึกเจ็บปวดแม้ว่าจะไม่ควรก็ตาม
“การสาธิตทางพันธุกรรมมีความชัดเจนมาก มันสะอาดมาก โดยปกติแล้ว มันไม่ได้สะอาดขนาดนั้น” ไซมอน ฮาเลกูอา ผู้อำนวยการศูนย์ความผิดปกติของระบบประสาทที่มหาวิทยาลัยสโตนี บรู๊ค ในนิวยอร์ก กล่าว “นั่นคือตอนที่บริษัทยาหลายแห่งพุ่งเข้าหามัน”
Halegoua มองเห็นศักยภาพของ Nav1.7 ก่อนหน้านี้ ในปีพ.ศ. 2540 เขาและเพื่อนร่วมงานได้ตีพิมพ์งานวิจัยที่อธิบายถึงช่องโซเดียมซึ่งพบมากในระบบประสาทส่วนปลาย เนื่องจากเป็นช่องโซเดียมช่องแรก นักวิจัยจึงเรียกมันว่าเส้นประสาทส่วนปลายชนิดที่ 1 ต่อมาจึงกลายเป็นที่รู้จักในชื่อ Nav1.7 (Na สำหรับโซเดียม และ v สำหรับช่องสัญญาณควบคุมแรงดันไฟฟ้า) การศึกษาก่อนหน้านี้ในหนูและเซลล์ของมนุษย์ได้บอกเป็นนัยว่าช่องโซเดียมบางช่องชอบส่วนของร่างกายมากกว่าส่วนอื่นๆ บางคนทำสิ่งต่าง ๆ เป็นหลักในกล้ามเนื้อหัวใจและคนอื่น ๆ ทำหน้าที่ในสมองเป็นหลัก แต่นี่เป็นคำอธิบายแรกเกี่ยวกับช่องโซเดียมซึ่งส่วนใหญ่ใช้โดยเส้นประสาทส่วนปลาย ที่แนวหน้าของการโต้ตอบของร่างกายกับโลก
“นั่นคือความก้าวหน้า” ฮาเลกัวกล่าว “มันเปิดประตูสู่แนวทางที่จะกำหนดเป้าหมายเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวดเหล่านั้นโดยเฉพาะ เป็นการเปลี่ยนกระบวนทัศน์ในการคิดเกี่ยวกับวิธีกำหนดเป้าหมายความเจ็บปวด แทนที่จะมุ่งเป้าไปที่สมองเหมือนคนหลับใน คุณจะมุ่งเป้าไปที่แหล่งที่มา ซึ่งเป็นเส้นประสาทแรกที่รู้สึกตื่นเต้น” 20รับ100
